克氏综合征即先天性睾丸发育不全，是男性最常见的性染色体异常类型，发生率约为1∶600。在非梗阻性无精子症患者中排在首位的染色体因素。通常表现为小睾丸及无精症。典型克氏征的染色体核型为 47，XXY。过去认为这类患者是不能生育的，需要借助精子库精子助孕。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。治疗时通常采取以下方式：
1.一般治疗：若患者症状轻微，无不适症状，可定期到医院复查，无需特殊治疗。
2.定期进行心血管监测，如超声心动图，以早期发现主动脉瘤或主动脉夹层，必要时进行手术干预。
3.药物治疗：针对心血管系统并发症，可使用如β受体拮抗剂、ACE抑制剂或ARB类药物等，以减少心脏负荷，延缓病情发展。
4.针对骨骼异常，如脊柱侧弯，应定期评估，严重者可能需要矫形手术。眼部问题，如晶状体脱位，需定期检查，必要时手术治疗。
5.介入治疗：包括心脏起搏器植入术、血管异常矫正术等，适用于心跳慢、心律失常等症状的患者。