染色体核型分析是分析染色体长度、着丝点位置、臂比、体型等特征，在生物细胞中，以中期染色体为研究对象。正常人的体细胞染色体数目为46条，具有确定的形状和结构，染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常，染色体异常引起的疾病为染色体疾病。染色体核型分析后，根据染色体结构和数目的变化，可以判断生物的病因。已发现的染色体疾病有100多种，临床上常可引起流产、先天性痴呆、先天性多发性畸形、肿瘤等。临床染色体检查的目的是发现染色体异常，诊断染色体异常引起的疾病。
染色体是细胞在分裂过程中，遗传物质DNA的主要载体，它们由DNA和蛋白质紧密结合而成，以线性的双螺旋结构存在，并高度折叠盘绕于细胞核内。染色体携带了生物体生长、发育、遗传和变异的全部信息，是遗传信息的直接体现者。
在细胞分裂时，染色体能够精确地自我复制，保证每个新生成的细胞都获得与母细胞完全相同的遗传信息。人类体细胞中共有23对染色体，其中22对为常染色体，男女共有，而第23对为性染色体，决定了男女的性别特征。