胎儿染色体检查可分为筛查和诊断。筛查包括孕妇血清学检查，即唐氏筛查，或胎儿DNA无创产前筛查，这两种检查的结果可以表明胎儿染色体异常的风险。如果孕妇的病史或上述检查提示胎儿有染色体异常的高风险，可在孕11-13 6周进行绒毛活检或羊膜腔穿刺及羊水抽吸，如果错过了上述时机，脐静脉穿刺是可行的，可以对获得的绒毛、羊水或脐带血进行检测，获得胎儿染色体结果，从而确认胎儿是否存在染色体异常。
染色体检查是遗传学诊断的一种手段，用于评估染色体结构、数目的正常与否。检查过程通常包括：
1、样本采集：主要通过常规血液采集，获取受检者的外周静脉血样本。
2、细胞培养与DNA提取：在无菌条件下分离白细胞并进行培养，随后提取DNA进行分析。
3、分析技术：采用多种技术如染色体核型分析、荧光原位杂交、基因芯片分析等进行检测。核型分析通过显微镜观察染色体形态，荧光原位杂交和基因芯片则利用分子生物学手段对特定序列进行精确的检测。
如有染色体异常相关疑虑，建议及时就医。