2021-03-30 9085人浏览
病情描述:我朋友在医学院,之前给我大概讲过cdkl5综合症,现在想起来了这个病,想问一下如果这个病有是什么?
您好,CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的,一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫,同时患者还可以出现神经系统发育迟缓,从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。一般来说这属于罕见病,在患者当中以女性居多,它是由于X连锁基因导致的先天性遗传性疾病。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常,从而导致的该种疾病。希望以上回答能够帮到您,祝您身体健康。
肾病综合症,简称肾综,是一种由多种病因引起的临床综合征,主要表现为肾小球基膜通透性增加,伴有肾小球滤过率降低等肾小球病变。其临床特点主要包括:
1.大量蛋白尿:24小时尿蛋白定量通常超过3.5g,是诊断肾病综合征的必要条件之一。
2.低白蛋白血症:血浆白蛋白水平低于30g/L,也是诊断的关键指标。
3.水肿:患者常有不同程度的水肿,特别是面部、下肢和阴囊部浮肿明显。
4.高脂血症:肾病综合征患者常伴有血脂异常,总胆固醇和三酰甘油水平升高。
如有疑虑,建议及时就医。