孕21-24周是进行大排畸筛查的最佳时期之一,此阶段胎儿的各个器官和系统已基本发育成型,通过超声检查可以清晰地观察胎儿的解剖结构,对胎儿的头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等部位进行详细的形态学评估,以便早期发现胎儿是否存在结构畸形。
头颅
观察胎儿头颅的形态、大小是否正常,颅骨光环是否完整,脑中线是否居中,脑室是否对称,有无脑积水、无脑儿、脑膨出等异常情况。例如,脑积水可导致胎儿头颅增大,脑室系统扩张,严重影响胎儿的脑部发育和智力。
面部
检查胎儿的面部五官,包括眼睛、鼻子、嘴巴、耳朵等的形态和位置是否正常,有无唇腭裂、鼻骨缺失或发育不良等畸形。唇腭裂是较为常见的面部畸形之一,会影响胎儿的容貌和吸吮、吞咽功能。
重点观察脊柱的连续性和完整性,查看脊柱的生理弯曲是否正常,有无脊柱裂、脊柱侧弯等畸形。脊柱裂可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂,显性脊柱裂常伴有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出,会影响胎儿的神经功能和肢体运动。
对胎儿心脏的检查是大排畸筛查的重要内容之一。医生会仔细观察心脏的四个腔室、房室间隔、大血管的连接和走向等是否正常,有无先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。先天性心脏病是胎儿最常见的先天性畸形之一,严重程度不一,部分复杂的先心病可能需要在出生后及时进行手术治疗。
检查胎儿的肝脏、胆囊、脾脏、胰腺、双肾、膀胱等腹部脏器的位置、形态、大小及结构是否正常,有无脏器缺如、发育不良、囊肿、肾盂积水等异常情况。例如,肾盂积水可能是由于泌尿系统梗阻引起的,如果不及时处理,可能会影响胎儿的肾功能。
观察胎儿四肢的长度、比例是否正常,骨骼的发育情况,有无肢体短小、缺肢、多指(趾)、并指(趾)等畸形。四肢畸形会影响胎儿的运动功能和生活质量。