无创产前检测是通过采集孕妇外周血，从中提取胎儿游离DNA片段，然后利用高通量测序技术对这些DNA片段进行大规模平行测序，并将测序结果与人类基因组参考序列进行比对分析，从而检测胎儿染色体非整倍体异常的一种方法。由于胎儿的游离DNA会释放到孕妇的外周血中，且在孕13-16周时其含量相对稳定且达到一定浓度，使得通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿染色体情况成为可能。