在孕17-20周,正常孕妇血清中的AFP水平会随着孕周增加而升高,其浓度范围有所变化。一般来说,AFP主要由胎儿肝脏和卵黄囊合成,可通过胎盘屏障进入母体血液循环。如果胎儿患有开放性神经管缺陷,如无脑儿、脊柱裂等,孕妇血清中的AFP水平会显著升高,通常会高于同孕周正常孕妇AFP值的2.5倍。而当胎儿患有唐氏综合征时,AFP水平则会低于正常范围。
此阶段,HCG在孕妇体内的浓度也有相应变化。正常情况下,HCG水平在孕早期达到高峰后逐渐下降,但仍保持一定水平。在胎儿患有唐氏综合征时,孕妇血清中的HCG水平往往会升高,比正常孕妇同孕周水平偏高。这是因为唐氏综合征胎儿的胎盘滋养层细胞功能异常,分泌更多的HCG。
游离雌三醇是由胎儿胎盘单位合成的一种雌激素,在孕中期,其水平会持续上升。当胎儿患有唐氏综合征时,孕妇血清中的uE3水平会降低,低于正常孕周所对应的数值。这是因为染色体异常影响了胎儿胎盘的合成功能。