羊膜腔穿刺是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”，通过获取羊水样本中的胎儿细胞，进行染色体核型分析，可以准确地检测出胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华兹综合征等染色体数目异常或结构异常的疾病，以及是否存在染色体微缺失、微重复等较为复杂的染色体病变。羊膜腔穿刺是一种有创检查，可能会对子宫和胎儿造成一定的刺激，导致流产的风险增加。据统计，孕17-20周进行羊膜腔穿刺的流产风险约为0.5%-1%左右，主要适用于唐氏筛查高风险孕妇、高龄孕妇（≥35岁）及怀孕胎儿有畸形、基因遗传病等孕妇。