遗传性铁粒幼细胞性贫血，是一组铁利用障碍性的疾病，其特征是骨髓中出现大量的环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储存过多，和外周血呈小细胞低色素性贫血。
本病分为获得性和遗传性，还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性，铁利用不良，血红素合成障碍，和红细胞的无效生成是本病发生的主要环节。其症状主要包括贫血、肝脾肿大、黄疸、发育异常、皮肤色素沉着等。
诊断遗传性铁粒幼细胞性贫血通常需要进行一系列检查，包括血常规、铁代谢检查、基因检测等。如果确诊，可以在医生建议下使用维生素B6片、注射用甲磺酸去铁胺、去铁酮片等进行治疗。严重贫血时需要进行输血，以改善组织缺氧。但该疾病具有遗传性，因此无法完全治愈，需要长期关注和管理。
在日常生活中，适当增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入，有助于改善贫血症状。
