原发性生长激素缺乏症，也就是通常所说的矮小症，是指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的两个标准差，或是低于正常儿童生长曲线第300分位数。
在测定血清、激素、生长激素水平时，亦有显著下降。矮小症并不会对大脑的发育造成太大的影响，只会对身体的发育造成一定的影响。按其发病原因可分为原发和继发两种。
原发病与遗传因素有很大关系，包括激素异常、受体异常、垂体发育有关的基因缺陷。还有一种特殊的情况，是下丘脑的功能不正常，比如神经递质-神经传导信号有缺陷。主要症状包括身高矮小、生长迟缓、体重不增、肌肉萎缩、骨质疏松等。治疗主要是通过生长激素替代治疗来提高生长激素水平，促进生长和发育。生长激素替代治疗通常需要长期进行，直到达到预期的身高和生长水平。
此外，在治疗过程中，还需要定期进行生长激素水平监测和身高、体重等指标的评估，以调整治疗方案。
