一般来说,dmd指的是假肥大型肌营养不良,携带者主要表现为走路易跌、肌肉萎缩、急性胃扩张、智能迟缓、癫痫等。具体分析如下:
1、走路易跌
假肥大型肌营养不良多为遗传因素引起的,属于X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传。患者若在儿童期发病,在在4~6岁时会出现走路易跌、奔跑困难的情况,在下蹲后无法站起。
2、肌肉萎缩
患者通过神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉也会出现萎缩的情况,腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩,腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。
3、急性胃扩张
患者发病后可能会引起其他并发症,如急性胃扩张,胃肠道的平滑肌也可能受到影响,并且急性胃扩张可导致死亡,死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可能存在严重便秘。
4、智能迟缓
dmd携带者会出现中枢神经系统功能障碍,引起智能迟缓,患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。而且患者易出现情感、行为问题,认知功能下降,从而引起学习困难。
5、癫痫
假肥大型肌营养不良患者又包括杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良两种,这两类患者容易患癫痫,其中杜兴肌营养不良患者癫痫的发病率更高。
除此以外,假肥大型肌营养不良还可能有心律失常、心力衰竭、腰椎骨密度减低等表现,临床上一般可遵医嘱通过药物治疗、外科治疗、基因治疗治疗等方式进行治疗。