歌舞伎面谱综合征的诊断通常基于临床表现、体格检查、实验室检测、影像学检查以及基因检测等多方面的综合评估。如有疑虑，建议提前就医咨询。具体分析如下：
1、临床表现：医生会详细询问患者的病史，包括生长发育情况、特殊面容的出现等。若果患者出现歌舞伎面谱综合征的特殊的面容特征，如细长的眼睑、下眼睑外侧三分之一外翻、弓形眉、鼻尖塌陷等，可能提示存在歌舞伎面谱综合征。
2、体格检查：进行全面的体格检查，以观察患者是否具有歌舞伎面谱综合征的典型身体特征。医生会仔细检查患者的面部、四肢、关节、脊柱等部位，评估是否存在异常。
3、实验室检测：通过血液检测等实验室手段，评估患者的激素水平、代谢状况以及免疫功能等。这些检测有助于支持歌舞伎面谱综合征的诊断，并排除其他可能导致类似症状的内分泌或免疫系统疾病。
4、影像学检查：利用超声波、MRI等影像学检查技术，评估患者的器官发育情况，特别是心脏、肾脏等关键器官是否存在异常。
5、基因检测：通过检测患者的DNA，可以确定是否存在与歌舞伎面谱综合征相关的基因突变，如KMT2D或KDM6A等基因的突变。
疑似歌舞伎面谱综合征的患者应及时就医进行详细的检查和诊断，以便尽早采取适当的干预措施。
