唐氏综合征产前筛查有哪些项目

彩牛养生 · 2025-04-27
张露 副主任医师
山东省立医院(三级甲等) 妇科

  一般情况下,唐氏综合征产前筛查项目包括血清学唐筛、超声NT检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐血穿刺等。具体分析如下:

 

  1、血清学唐筛

  血清学唐筛通常在孕早期和孕中期进行。通过抽取孕妇血液,检测血清中的一些标志物,如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等。这些标志物的水平在怀有唐氏综合征胎儿的孕妇体内会出现异常,结合孕妇年龄、孕周等因素,计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。

  2、超声NT检查

  超声NT检查一般在孕11-13周进行。NT即颈项透明层,是胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。通过超声测量NT值,若NT增厚,胎儿患唐氏综合征及其他染色体异常、先天性心脏病等疾病的风险会增加。

  3、无创产前基因检测

  无创产前基因检测多在孕12-22周进行。采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而得出胎儿患唐氏综合征等染色体非整倍体疾病的风险。该方法对唐氏综合征的检测准确性较高。

  4、羊水穿刺

  羊水穿刺一般在孕16-22周进行。在超声引导下,用穿刺针穿过孕妇腹壁和子宫壁,进入羊膜腔,抽取羊水。羊水中含有胎儿脱落的细胞,对这些细胞进行染色体核型分析,可直接检测胎儿染色体数目和结构是否异常,是诊断唐氏综合征的重要标准。

  5、脐血穿刺

  脐血穿刺多在孕20周后进行。在超声引导下,用穿刺针经孕妇腹壁进入胎儿脐带,抽取脐血。脐血中含有丰富的胎儿细胞,可进行染色体核型分析、基因检测等,明确胎儿是否患有唐氏综合征。

  在备孕前做好全面的孕前检查,包括夫妻双方的染色体检查等,了解自身身体状况,如有遗传病史或其他高危因素,及时咨询医生,采取相应的干预措施。

温馨提示:以上内容仅供参考,不可替代专业诊断。如有不适,请及时就医。
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