无创即无创DNA检测,一般情况下,无创DNA检测和唐氏筛查通常在检查原理、准确性、适用人群、检测范围、风险等方面存在区别。具体分析如下:
1、检查原理:无创DNA检测通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,利用基因测序技术分析染色体异常情况;唐氏筛查则是检测孕妇血液中特定激素水平,结合孕妇年龄体重等信息计算染色体异常风险。
2、准确性:无创DNA检测对常见三体综合征的检出率较高,假阳性率较低;唐氏筛查准确性相对较低,存在一定比例的假阳性和假阴性结果,可能需要进一步检查确认。
3、适用人群:无创DNA检测适用于血清学筛查显示风险较高、错过唐氏筛查时间等情况;唐氏筛查更适合普通孕妇作为初步筛查,尤其推荐年龄小于35岁的低风险孕妇。
4、检测范围:无创DNA检测可检测21三体、18三体、13三体等常见染色体三体综合征,部分还能检测其他染色体异常;唐氏筛查主要针对21三体、18三体和开放性神经管缺陷进行风险评估。
5、风险:无创DNA检测仅需抽取孕妇外周血,属于无创操作,对孕妇和胎儿无创伤;唐氏筛查同样为抽血检查,无创伤,但因准确性限制可能导致后续有创检查概率增加。
进行无创DNA检测或唐氏筛查时,需根据自身情况并遵循医生建议选择。若检测结果异常,应及时进一步检查,明确诊断后采取相应措施,保障孕期安全。
参考资料:
[1]蓝丹.你了解无创DNA产前检测吗[N].甘肃科技报,2025-05-31(005).
[2]许金枝,孙新党.孕11~13周NT超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值分析[J].罕少疾病杂志,2025,32(06):128-130.