无创DNA即无创DNA检测,一般情况下,唐氏筛查和无创DNA检测一般在检测原理、准确率、适用人群、检测范围、检测时间等方面存在区别。具体分析如下:
1、检测原理:唐氏筛查通过检测孕妇血液中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素等指标,结合孕妇年龄体重等信息,计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险;无创DNA检测提取孕妇外周血中胎儿游离DNA,利用基因测序技术分析胎儿染色体异常情况。
2、准确率:唐氏筛查准确率相对较低,存在一定假阳性和假阴性,可能需要进一步检查确认;无创DNA检测对常见三体综合征的准确率较高,假阳性率低,能更精准地反映胎儿染色体异常风险。
3、适用人群:唐氏筛查适用于普通孕妇作为初步筛查,尤其推荐年龄小于35岁的低风险人群;无创DNA检测适用于唐氏筛查结果为高风险、错过唐氏筛查时间、有家族遗传病史等情况的孕妇。
4、检测范围:唐氏筛查主要针对21三体、18三体和开放性神经管缺陷进行风险评估;无创DNA检测可检测21三体、18三体、13三体等染色体三体综合征,部分还能检测其他染色体数目异常和微缺失微重复。
5、检测时间:唐氏筛查一般在怀孕15至20周进行,此时血液中相关指标较为稳定,能保证筛查的有效性;无创DNA检测可在怀孕12至22周进行,检测时间范围更宽。
若唐氏筛查或无创DNA检测结果异常,应及时进行羊水穿刺等进一步检查,明确诊断后采取相应措施,保障孕期安全。
参考资料:
[1]蓝丹.你了解无创DNA产前检测吗[N].甘肃科技报,2025-05-31(005).
[2]吴小燕.唐氏综合征筛查,探秘染色体[J].妈妈宝宝,2025,(03):62-63.