地中海贫血会隔代遗传吗

彩牛养生 · 2022-06-08
潘永源 主任医师
首都医科大学宣武医院(三级甲等) 内分泌科

  一般情况下,地中海贫血是否隔代遗传,取决于家族基因携带情况。具体分析如下:

  地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血。其遗传模式遵循孟德尔遗传定律,属于常染色体隐性遗传。若父母双方均为致病基因携带者,子女有25%的概率为重型地贫患者,50%的概率为基因携带者,25%的概率为正常。若父母一方为携带者,另一方正常,子女则有50%的概率成为携带者。这种遗传特性决定了地中海贫血存在隔代遗传的可能。

  隔代遗传的发生,是因为致病基因可在携带者体内隐藏而不表现症状。当携带者与另一携带者结合,致病基因有几率传递给下一代,使其成为患者。例如,祖父母一方是携带者,未将致病基因传给子女,但子女与另一携带者结婚后,就可能将基因传递给孙辈,导致隔代发病。这种情况下,虽然中间一代未患病,却起到了传递基因的作用。

  虽然地中海贫血存在隔代遗传现象,但并非必然发生。若家族中有地贫病史,建议进行婚前、孕前或产前基因检测,明确基因携带情况,以便采取干预措施,如通过产前诊断避免重型地贫患儿出生。同时,了解家族遗传史,有助于及时发现和治疗,降低疾病对健康的影响。

参考资料:

[1]葛均波,徐永健,王辰。内科学 [M]. 第 9 版。北京:人民卫生出版社,2018.

[2]陆再英,钟南山。内科学 [M]. 第 7 版。北京:人民卫生出版社,2008.

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