法洛四联症是先天性心脏病的一种常见类型，该病主要是由于右心室漏斗部或者圆锥动脉干发育不全引起的一种心脏畸形。从解剖上来看，法洛四联症主要包括4种心脏畸形，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大。该病是临床上最常见的发绀型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的12%～14%。
一、病因
近年来有研究认为，法洛四联症的发生主要与宝宝发育的宫内环境因素、妈妈的情况和遗传基因有关，主要包括宫内感染，如孕母在怀孕期间感染腮腺炎，或者一些其它疾病，孕期一些药物的使用，接触一些具有放射性的射线等，这些都有可能导致法洛四联症的发生。
二、病理生理
由于主动脉瓣口靠近室间隔缺损，所以左心室于右心室在收缩期的峰压是相等的，而血液经室间隔缺损分流的方向和多少取决于肺动脉狭窄的程度。当轻度肺动脉狭窄时，心室的血液主要是从左心室向右心室分流，肺循环的血流量超过体循环的血流量，这类病在临床上被称为淡红色四联症，发绀的现象不是很明显，但是有的在婴幼儿期也会出现心力衰竭的情况。中度肺动脉狭窄时，左右心室的分流是双向的，所以婴儿一般是在活动的时候才会出现发绀。重度肺动脉狭窄时，心室的血液主要是从右心室向左心室分流，病人发绀的现象很明显，行动能力受到限制，一般会有蹲踞或者昏厥的现象出现。
三、临床表现
（1）症状
①发绀
由于组织缺氧，动脉血氧饱和度降低，刚出生的婴儿可立即有发绀的现象，当啼哭、情绪激动的时候则引起症状的加重，导致喂养难度加大，生长发育迟缓，体力和活动力与同龄人相比较差，且发绀会随年龄的增长而加重。
②喜爱蹲踞
喜爱蹲踞是法洛四联症的特征性姿态，因为当患儿处于蹲踞姿势时，患儿下肢屈曲，使静脉回心血量相对减少，在一定程度上减轻了心脏的负荷。
③缺氧发作
主要表现为患儿在做一些活动后，如玩游戏，踢足球，跑步之类的，会突然出现呼吸困难，喘不过气，发绀加重，更为严重的会出现缺氧性昏厥和抽搐，甚至因为心搏骤停而死亡，这种情况常见于漏斗部重度狭窄患儿。
（2）体征
①患儿生长发育较同龄人迟缓，口唇、指甲床发绀，杵状指等。其中杵状指是最常见的体征，其严重程度低氧血症密切相关，缺氧越严重，则杵状指越明显。
②当用听诊器听诊时可听到肺动脉压变低，肺动脉瓣区的第二心音减弱或消失。
