唐筛,全称唐氏综合症产前筛选检查。主要用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险,如唐氏综合症21三体综合症、爱德华氏综合症18三体综合症和帕陶氏综合症13三体综合症等。唐筛主要包括项目有:
1.超声检查,通常在孕11-13周进行,主要观察胎儿颈项透明层NT和鼻骨等,评估胎儿是否存在异常。
2.血清筛查,分为孕早期筛查孕9-13周和孕中期筛查孕15-20周。通过抽取孕妇血液,检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等指标,这些指标水平与胎儿患唐氏综合征的风险有关。
3.外周血胎儿游离DNA检测,若血清生化筛查显示孕妇处于高危状态,则进一步进行外周血胎儿游离DNA检测,通常在孕12-26周进行,可进一步明确胎儿患唐氏综合征的风险。
4.羊水穿刺,高风险孕妇,可能需要进行羊水穿刺孕期14-16周或绒毛采样孕期7-10周,以获取胎儿细胞进行染色体核型分析,从而判断胎儿是否存在染色体异常。
唐筛结果仅能提供风险评估,而非确诊。如结果异常,需进一步进行侵入性检查以明确诊断。
孕前检查的项目通常包括以下几个方面:
1.体格检查:包括身高、体重、血压、心肺听诊等,以评估基础健康状况。
2.妇科检查:针对女性,包括阴道分泌物检查、宫颈涂片、子宫大小和形态检查等,以排查妇科方面的隐形问题。
3.血常规与尿常规:检查血液和尿液中的各项指标,了解有无贫血、感染等情况。
4.传染病筛查:如乙肝、丙肝、HIV、梅毒等,确保没有传染性疾病。
5.免疫接种情况:确认是否接种过风疹疫苗等,必要时进行补种。
6.遗传咨询:了解家族病史,进行遗传风险评估。
7.内分泌功能检查:如甲状腺功能、血糖水平等,排除内分泌失调。
8.特殊检查:根据具体情况,可能还需要进行性激素六项检查、精液常规检查、染色体常规检查等,以评估生育能力和遗传风险。
9.心理检查:包括心理评估和抑郁症筛查,以了解准父母的心理状态。