唐筛,全称唐氏综合症产前筛选检查。主要用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险,如唐氏综合症21三体综合症、爱德华氏综合症18三体综合症和帕陶氏综合症13三体综合症等。唐筛主要包括项目有:
1.超声检查,通常在孕11-13周进行,主要观察胎儿颈项透明层NT和鼻骨等,评估胎儿是否存在异常。
2.血清筛查,分为孕早期筛查孕9-13周和孕中期筛查孕15-20周。通过抽取孕妇血液,检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等指标,这些指标水平与胎儿患唐氏综合征的风险有关。
3.外周血胎儿游离DNA检测,若血清生化筛查显示孕妇处于高危状态,则进一步进行外周血胎儿游离DNA检测,通常在孕12-26周进行,可进一步明确胎儿患唐氏综合征的风险。
4.羊水穿刺,高风险孕妇,可能需要进行羊水穿刺孕期14-16周或绒毛采样孕期7-10周,以获取胎儿细胞进行染色体核型分析,从而判断胎儿是否存在染色体异常。
唐筛结果仅能提供风险评估,而非确诊。如结果异常,需进一步进行侵入性检查以明确诊断。
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血进行检测,以评估胎儿是否存在遗传性疾病的风险。具体来说,它主要检查以下几个方面:
1.生化指标:包括孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)等物质的浓度。这些指标的水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征及神经管缺陷等疾病密切相关。
2.孕妇信息:结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息,通过特定的算法计算胎儿患病的风险系数。
3.筛查疾病:主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征以及神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂等)等严重遗传性疾病。
唐氏筛查是一种产前筛查方法,其结果只是提示风险值,而非确诊。若筛查结果显示高风险或临界风险,通常需要进一步进行产前诊断,如无创DNA检测或羊水穿刺等,以明确诊断。