小儿唐氏综合征是一种染色体疾病，是因为先天性21号染色体异常造成的，21号染色体异常分为三体型、易位型、嵌合型等三种。主要表现为特殊面容以及智力发育落后等，还可能会有消化道以及生殖系统等多发畸形的现象。而且该病是没有特效治疗方法的，需要通过康复训练，帮助患者逐渐进步。
唐氏综合症，又称21三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病，由人体第21对染色体的三体性引起。正常情况下，人类有46条染色体，而唐氏综合症患者则有47条，多出的一条或部分21号染色体导致了身体和智力发育的异常。该病主要表现为以下几个方面：
1.特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平等。
2.智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现，随年龄增长日益明显。
3.生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。
4.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病，还可能有消化道畸形等。
目前尚无特效疗法，主要是通过长期的教育及训练来提高患者的生活质量。预防上，做好孕前检查、避免接触有害物质和服用叶酸片等都是有效的预防措施。