什么是唐氏综合征

彩牛养生 · 2025-07-08
周小凤 副主任医师
首都医科大学宣武医院(三级甲等) 儿科

  一般情况下,唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病。建议及时就医,明确病因后,在医生的指导下进行对症治疗。具体分析如下:

  唐氏综合征是由于患儿体内第21对染色体在细胞减数分裂时发生异常,如三体)或移位等现象,导致基因表达异常,进而引发一系列严重的身心发育障碍。此病因母亲高龄、遗传,以及环境中的致畸物质可能诱发,其中母亲年龄过大是患病风险的重要因素。

  患儿智力水平普遍低下,智商大多在20~50之间,表现出明显的认知和学习困难。随着年龄增长,智能落后会越发明显。部分患者可能在30岁左右开始出现智能退化症状。

  目前尚无特效疗法能够治愈唐氏综合征。常规治疗方法主要是医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练,尽可能提高其生活质量及生活、学习等基本技能的掌握情况。

参考资料:

[1]孙伟健,刁思捷,杨博涵,等.唐氏综合征早发性阿尔茨海默病机制的研究进展[J].解剖科学进展,2025,31(02):291-296.

温馨提示:以上内容仅供参考,不可替代专业诊断。如有不适,请及时就医。
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