马氏综合症临床表现有四肢纤细、臂锤可大于膝盖，躯干长度大于下肢。绝大数的患者会随着年龄的增长，出现心功能不全的症状，表现为主动脉扩张，主动脉瘤等。患有马氏综合症的患者日常要避免劳累抬重物，严格控制血压。
皮罗氏综合症，又称为小下颌-舌下垂综合征，是一种先天性疾病，主要表现为新生儿及婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及吸气性呼吸道阻塞。这些异常导致婴儿在出生后可能呼吸困难、喂养问题和语言发展迟缓等。
其病因可能有遗传因素、先天性发育异常、感染、代谢紊乱以及激素水平异常等。病理生理学角度看，皮罗氏综合症可能与基因突变有关，尤其是TGFβ信号通路的基因，如TGFB3和SIX1/SIX4。此外，环境因素也可能导致疾病发生。临床表现多样，严重程度不一，部分患者可能伴随心脏缺陷、耳部异常或其他骨骼畸形。临床表现以先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂为特征，患儿出生后即可能出现吸气性呼吸困难、发绀，并可能因误吸而并发肺炎。此外，患儿还常有喂养困难，易咳呛，可能导致营养不良和生长发育迟缓。
治疗方案需要细化，通常包括早期呼吸道管理、营养支持以及可能的手术治疗，如舌根固定术、下颌牵引成骨术和腭裂修复术。