血友病是一组遗传性凝血障碍,分为血友病A和血友病B,分别由因子VIII和因子IX的缺乏或异常引起。中重度血友病指的是因子活性水平低于1%的情况,这类患者出血倾向较高。早期症状可能在儿童早期出现,尤其是在开始学走路或进行其他活动时。症状包括不寻常的瘀伤、关节出血、肌肉出血、深部组织出血、拔牙后出血不止,以及在轻微外伤后出血不止。中重度血友病患者在没有明显外伤的情况下也可能发生自发性出血,尤其是关节出血,这可能导致慢性疼痛和关节损伤。治疗通常包括定期输注凝血因子浓缩物,以减少出血事件并预防长期并发症。