血友病的症状和成因

血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，主要由于凝血因子VIII或IX的缺乏或功能异常导致。患者会经历意外出血或轻微损伤后的出血不止，出血的严重程度取决于特定基因异常对凝血因子活性的影响。血友病分为轻度、中度和重度，轻度患者可能有凝血活性是正常值的5%至49%，中度是1%至5%，重度则低于1%。症状包括但不限于肌肉和关节的反复出血，可能导致畸形和功能损害。血友病是X连锁隐性遗传，通常影响男性，女性通常作为携带者而不表现出症状，除非她们是纯合子。治疗通常涉及凝血因子替代疗法，补充缺失的凝血因子。