2022-12-26 8999人浏览
病情描述:我孩子出生有4个月,刚带她检查身体的时候大夫说她丙酸血症,这是什么病?
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷,由丙酰辅酶a羧化酶缺乏引起,为常染色体隐性遗传。其特征是反复出现代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重的酸中毒发生在新生儿期,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下。建议平时要合理膳食,多吃些有营养的食物,禁忌辛辣刺激性的食物。