2022-12-26 1492人浏览
病情描述:我朋友前段时间跟我说她家孩子得了小儿半乳糖血症,我想知道什么是小儿半乳糖血症?
小儿半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征,伴有血液半乳糖增加。半乳糖代谢中三种相关酶中的任何一种先天缺陷,都会导致半乳糖血症。与半乳糖代谢相关的三种酶的活性约为正常人的1/2,而纯合子酶的活性明显降低,但其病因尚不清楚,肝脏、肾脏和脑组织是涉及的主要器官。建议一定要积极的进行治疗,以免耽误最佳治疗时机。