羊水穿刺和无创DNA的主要区别在于，前者是产前诊断，后者是产前筛查。
无创DNA主要是提取孕妇的血液，从而判断胎儿染色体是否存在异常，而无创DNA只能判断染色体数目的异常，无法检测出染色体的平行异位或倒位。
而羊水穿刺可以明确判断胎儿是否有染色体异常，可以直接获得胎儿的核型，准确性和全面性相对更高。因此，如果孕妇做唐氏筛查或无创DNA检测结果是高风险的，则需要进一步的羊水穿刺。
无创低风险一般不需要做羊水穿刺。
无创DNA检测是产前筛查的一种高准确率方法，主要通过采取孕妇外周血，提取游离的胎儿DNA，筛查胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险，如21三体、18三体和13三体，其检出率高达99.9%。当无创DNA检测结果显示为低风险时，说明胎儿患有染色体疾病的概率较低，因此在胎儿发育正常、超声检测无异常的情况下，一般不需要再进行羊水穿刺检查。
但是，如果孕妇属于高龄孕妇、有家族性染色体遗传疾病史、或存在其他高风险因素，即使无创DNA检测为低风险，也建议在医生的指导下进行进一步的羊水穿刺检查，以更准确地判断胎儿的遗传状况。