克兰费尔特综合征要做哪些检查

克兰费尔特综合征要做以下检查： 1、血清睾酮的测定。 2、血清卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)的测定。 3、血清雌二醇测定。 4、血清雄激素结合蛋白测定。 5、人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验 6、促性腺激素释放激素(GnRH)测试 7、性染色质检查。 8、精液检查。 9、染色体检查和睾丸活检。

克兰费尔德综合征的常见症状一般有身材瘦长、皮肤纤细、说话声细、第二性征不明显等。患者还可能生殖器发育不良，阴茎多出现短小现象，接触检查提示睾丸明显偏小。精液常规检查不能发现精子，此病系先天性曲细精管发育异常所致。为维持男性第二性征，患者可以使用十一酸睾酮药物等进行治疗。

克兰费尔特综合征又称先天性生精小管发育不全综合征，是一种常见的性染色体畸变遗传病。这种疾病的特征是患者具有准睾丸外形、男性乳房发育、睾丸小、无精子症和尿中促性腺激素增加。患者的性染色体是47，XXY，即比正常男性多一条X染色体，所以兰费尔特综合征也叫47，XXY综合征。

克兰费尔特综合征是一种因染色体数目异常引起的综合征，其常见症状主要包括： 1.男性第二性征发育差：表现为睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米，性功能低下，胡须、阴毛及腋毛稀少或完全缺失。 2.体型特征：患者通常身材较高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。 3.皮肤与声音：皮肤细腻，声音尖细像女性，约半数以上患者乳房女性化。 4.智力与精神：部分患者可能出现轻至中度智力发育障碍、精神异常或精神分裂症倾向。 5.并发症：可伴有其他疾病，如肺部疾病（肺气肿、慢性支气管炎）、静脉曲张、糖尿病等。

青春期后应长期或终身使用雄激素替代疗法，目前临床上常用的有丙酸睾酮、庚酸睾酮、十一酸睾酮，目的是促进第二性征性功能的成熟恢复，改善精神状态，使患者更好地适应社会生活，但这种疗法不能恢复生精功能，也不能影响女性型乳房。 值得注意的是，雄激素替代疗法不适合儿童，因为中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合，影响儿童生长发育。另外，对于有性格改变的人，雄激素治疗要从小剂量开始。