瓷娃娃病，也被称为成骨不全症或脆骨病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。该病症的主要特征包括骨质脆弱、容易骨折，并且这些骨折可能发生在轻微外力或无外力的情况下。此外，瓷娃娃病患者还可能表现出蓝色巩膜、听力丧失、牙齿发育异常、关节松弛等症状。瓷娃娃病属于间充质组织发育不全导致的遗传性疾病，根据病情轻重可分为产前型和产后型。产前型病情最为严重，可能导致死胎或出生后不久即死亡；而产后型病情相对较轻，部分患者在儿童期才发生第一次骨折。因此，对于存在家族史的人群，在怀孕前需做好产前检查。
瓷娃娃病，称为成骨不全症，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。患者因基因突变导致胶原蛋白合成异常，使骨骼变得异常脆弱，容易发生骨折。成骨不全症根据病情轻重可分为多个类型，最常见的是I型、III型和IV型。
I型为最温和型，患者通常具有蓝白色巩膜、身材高挑、关节松弛等特点，骨折频率较低；III型为严重型，新生儿期即出现多发性骨折，生长发育受限，常伴有呼吸系统问题，预后较差；IV型介于两者之间，临床表现较多，部分患者可有听力障碍。
患者可能表现为反复骨折、身材矮小、骨骼畸形以及牙齿、巩膜等部位的异常。在日常生活中需特别注意安全，避免跌倒和碰撞。目前，治疗以预防骨折、物理疗法和手术矫正为主，同时强调日常生活的安全防护。