产前筛查是为了评估胎儿是否存在出生缺陷风险的一项重要检查。通常包括以下项目:
1. 血液检测:孕妇在孕早期(通常在11-14周)会进行血清学筛查,包括测量人绒毛膜促性腺激素(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)水平。
2. 超声检查:早期超声检查(NT扫描)在11-14周进行,测量胎儿颈部透明层厚度(NT),这是一个评估唐氏综合症风险的指标。中期筛查(通常在18-22周)则进行全面的胎儿解剖超声检查,观察胎儿器官发育情况。
3. 非侵入性基因检测(NIPT):这是一种新型筛查方式,通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA,检测染色体异常,通常在孕10周后进行。
4. 细胞遗传学筛查:羊水穿刺或绒毛活检属于侵入性检查,可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析,但这些检查有一定的流产风险,一般在筛查结果高风险时才考虑。
5. 尿液检查:虽然不是常规的产前筛查项目,但孕妇的尿液分析可以帮助监测孕期高血压疾病和其他潜在问题。
医生会根据每位孕妇的具体情况建议适合的筛查方案。
唐筛,全称唐氏综合症产前筛选检查。主要用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险,如唐氏综合症21三体综合症、爱德华氏综合症18三体综合症和帕陶氏综合症13三体综合症等。唐筛主要包括项目有:
1.超声检查,通常在孕11-13周进行,主要观察胎儿颈项透明层NT和鼻骨等,评估胎儿是否存在异常。
2.血清筛查,分为孕早期筛查孕9-13周和孕中期筛查孕15-20周。通过抽取孕妇血液,检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等指标,这些指标水平与胎儿患唐氏综合征的风险有关。
3.外周血胎儿游离DNA检测,若血清生化筛查显示孕妇处于高危状态,则进一步进行外周血胎儿游离DNA检测,通常在孕12-26周进行,可进一步明确胎儿患唐氏综合征的风险。
4.羊水穿刺,高风险孕妇,可能需要进行羊水穿刺孕期14-16周或绒毛采样孕期7-10周,以获取胎儿细胞进行染色体核型分析,从而判断胎儿是否存在染色体异常。
唐筛结果仅能提供风险评估,而非确诊。如结果异常,需进一步进行侵入性检查以明确诊断。