巨结肠主要分为三种类型，先天性巨结肠、假性先天性巨结肠病、特发性巨结肠。不同类型的巨结肠，症状有所不同。
（1）先天性巨结肠：在新生儿期比较常见，多表现延迟排胎便甚至不排胎便，早期也会出现腹胀；婴幼儿期如果肠梗阻严重时，会表现呕吐；有时会出现肠梗阻，多为不完全肠梗阻，但也有可能发展为完全性梗阻。
（2）假性先天性巨结肠病：症状与先天性巨结肠症状相似，肠壁会有一些神经节细胞，但会表现神经节细胞减少症、原因不明性便秘等。
（3）特发性巨结肠：在婴幼儿期或者成年期表现间歇性便秘，钡灌肠检查表现直肠异常扩张等。多是由于心理或者精神因素引起。一般通过饮食治疗、精神心理治疗、排便训练等方法进行治疗。