cdkl5综合症是什么病

寇琳琳副主任医师重庆市永川区中医院

您好，CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的，一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫，同时患者还可以出现神经系统发育迟缓，从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。一般来说这属于罕见病，在患者当中以女性居多，它是由于X连锁基因导致的先天性遗传性疾病。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常，从而导致的该种疾病。希望以上回答能够帮到您，祝您身体健康。