巨肠症属于先天性疾病，是因为结肠变得比正常结肠大，导致患者出现多种不适症状的疾病。
对于结肠肌肉内缺乏神经节的胎儿，一般在出生后会伴有该疾病。由于结肠内肌肉内缺乏神经节，会导致大肠不能正常蠕动，使肠内容物发生堆积，造成结肠逐渐膨胀、扩大，形成巨大结肠。该疾病通常在胎儿出生第一天开始表现出症状，比如容易出现腹胀、食欲不佳、便秘等现象。随着肠内容物的增加，还容易引起肠炎、慢性腹泻等情况。
出现巨肠症后，对于不符合手术指征的患者，通常可以在医生的指导下使用聚乙二醇、乳果糖等，促进大便排出缓解症状。如果符合手术指征，需要及时在医生的操作下采取手术，比如腹腔镜手术、传统开腹手术等，切除病变肠段，改善病情。
