新生儿筛查的四种疾病有哪些

彩牛养生 · 2024-11-13
周小凤 副主任医师
首都医科大学宣武医院(三级甲等) 儿科

  新生儿筛查的四种疾病主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。如有异常,建议及时就医。具体分析如下:

  1、苯丙酮尿症:是一种遗传代谢疾病,由于新生儿体内缺乏酶来代谢苯丙氨酸,导致苯丙氨酸在体内积累,影响神经系统。筛查主要是通过检测新生儿体内的苯丙氨酸水平来进行。

  2、先天性甲状腺功能减退症:此病症是指新生儿的甲状腺不能正常产生足够的甲状腺激素,这会导致新生儿的生长和智力发育受到影响。筛查主要是检测新生儿血液中促甲状腺激素的浓度。

  3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:是一种遗传性疾病,影响体内的葡萄糖代谢。筛查是通过检测新生儿血液中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度来进行的。

  4、先天性肾上腺皮质增生症:是一种遗传代谢疾病,由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷,导致肾上腺皮质激素合成不足。可能会导致生长异常和性别发育异常。筛查是通过检测新生儿血液中的20-羟基孕酮或其他相关激素的浓度来进行的。

  这些新生儿筛查项目通常在出生后的几天至几周内进行,通过采集新生儿的血液样本进行检测。筛查结果可以帮助医生及早诊断问题,并及时采取措施进行治疗,以确保新生儿的健康发育。家长应重视新生儿筛查,并积极配合医生的诊断和治疗建议。

温馨提示:以上内容仅供参考,不可替代专业诊断。如有不适,请及时就医。
相关推荐