唐筛能查出哪些问题

彩牛养生 · 2025-02-13
张露 副主任医师
山东省立医院(三级甲等) 妇科

  一般情况下,唐筛指的是唐氏筛查。唐氏筛查能查出唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷、孕妇甲状腺功能亢进或减退等问题。具体内容如下:

  1、唐氏综合征

  唐氏综合征是主要的筛查目标。患者细胞内多了一条21号染色体,会导致智力低下、生长发育迟缓、特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等,以及多器官畸形等问题。

  2、18-三体综合征

  18-三体综合征胎儿细胞内多了一条18号染色体。患儿常表现出严重的智力障碍、生长发育障碍,伴有多种器官畸形,如心脏、肾脏、消化系统等畸形,预后较差,多数在出生后不久死亡。

  3、13-三体综合征

  13-三体综合征是由于胎儿细胞内多了一条13号染色体。可导致严重的颅脑畸形、面部畸形、多指畸形等,还常伴有心脏、肾脏等器官的严重异常,患儿多在出生后不久死亡。

  4、神经管缺陷

  神经管缺陷,如脊柱裂、无脑儿等。神经管在胚胎发育早期没有正常闭合,会导致胎儿的神经系统出现严重的结构异常。脊柱裂可能导致下肢瘫痪、大小便失禁等问题,无脑儿则是一种致命性的畸形,胎儿出生后无法存活。

  5、孕妇甲状腺功能亢进或减退

  通过检测孕妇血液中的相关生化指标,如游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等,唐氏筛查可以间接反映孕妇的甲状腺功能状态。虽然这不是唐氏筛查的主要目的,但异常结果可能提示孕妇需要进行进一步的甲状腺功能检查。

  如果筛查结果提示存在高风险,孕妇需要进一步进行羊水穿刺、无创DNA检测等更准确的诊断方法,以明确胎儿的具体情况。同时,孕妇在日常生活中也应注意保持良好的生活习惯和心态,定期进行产检,以确保母婴健康。

温馨提示:以上内容仅供参考,不可替代专业诊断。如有不适,请及时就医。
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