唐氏儿,即唐氏综合征患儿,唐氏综合征患儿一般有特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、肢体发育异常、伴发脏器畸形等表现。具体分析如下:
1、特殊面容:眼距较宽,眼裂小且向外上方倾斜,鼻梁低平,嘴巴常半张,舌头易伸出口外,耳朵位置偏低且形状较小,面部整体显得扁平。
2、生长发育迟缓:出生时体重和身高可能低于正常新生儿,后续生长速度缓慢,学坐、学走等动作比同龄孩子晚,出牙时间也会延迟,骨骼发育速度较慢。
3、智力障碍:智商多低于正常水平,程度轻重不一,表现为学习能力差,理解和记忆事物困难,语言发育迟缓,表达能力有限,抽象思维能力较弱。
4、肢体发育异常:四肢较短,手指粗短,小指常向内弯曲,手掌纹多为通贯掌,关节活动度大,走路时可能出现步态不稳、动作笨拙等情况。
5、伴发脏器畸形:部分患儿会出现心脏畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损,还可能伴有消化道畸形,如十二指肠闭锁,这些畸形可能影响身体正常功能。
孕期需按要求进行唐氏综合征筛查,若确诊胎儿患病,应结合医学建议谨慎决策,患儿出生后需尽早开展康复训练,提升生活自理能力。
参考资料:
[1]尚艳.产检路上的一盏红绿灯——唐氏筛查[J].健康必读,2025,(11):86-87.
[2]吴小燕.唐氏综合征筛查,探秘染色体[J].妈妈宝宝,2025,(03):62-63.