唐氏综合征是什么

彩牛养生 · 2025-07-10
周小凤 副主任医师
首都医科大学宣武医院(三级甲等) 儿科

  一般情况下,唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病。建议及时就医,在医生的指导下进行对症治疗。具体分析如下:

  

  唐氏综合征是由于患儿体内第21对染色体在细胞减数分裂时发生异常,如三体或移位等现象,导致基因表达异常,进而引发一系列严重的身心发育障碍。遗传因素主要包括家族遗传史和基因突变,而环境因素则可能有孕期用药不当、接触放射性物质等。发病机制上,主要是第21对染色体的异常导致了基因表达的紊乱。

  患儿智力水平普遍低下,智商大多在20~50之间,表现出明显的认知和学习困难。随着年龄增长,智能落后会越发明显。通过遗传咨询、孕前筛查、孕期保健等措施,可以在一定程度上降低其发病率。对已经确诊的患儿,应尽早进行干预和治疗,以提高其生活质量。

参考资料:

[1]唐璐.护理干预对唐氏综合征筛查率的影响分析[J].中国医药指南,2018,16(36):287-288.

温馨提示:以上内容仅供参考,不可替代专业诊断。如有不适,请及时就医。
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