苯丙酮尿症如何治疗效果好

彩牛养生 · 2023-04-28
马艳 主任医师
四川省人民医院()

  不知道大家有没有遇到过类似的患儿,孩子反应迟钝,生长发育迟缓,有时候发作起来抽搐,有时候在皮肤的表现上面也不同于常人,其实这是苯丙酮尿症的症状,那么患有苯丙酮尿症吃什么药呢?

  我们先来了解一下什么是苯丙酮尿症吧。

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  苯丙酮尿症诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

  1、低苯丙氨酸饮食:主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50--70mg/(kg.d)3--6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25--30mg/(kg.d),4岁以上约10--30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

  2、BH4、5--羟色胺和L--DOPA:主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。

  临床上,一旦确诊是苯丙酮尿症,应及早给予治疗,服用药物的的同时更得注意饮食的控制,听医嘱,要为自己的健康保驾护航。

温馨提示:以上内容仅供参考,不可替代专业诊断。如有不适,请及时就医。
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