患有苯丙酮尿症的孩子又称为“不食人间烟火的孩子”，因为很多食物，比如大米、肉类等这些含有丰富蛋白质的食物，会含有苯丙氨酸，对于苯丙酮尿症的人来说这些食物就像是毒药一样。那么是什么原因引起的苯丙酮尿症呢？又该如何治疗呢？
苯丙酮尿症的病因
1、遗传因素
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着患者的两条染色体上都存在苯丙氨酸羟化酶基因的突变。如果父母双方都是苯丙酮尿症基因的携带者，那么他们的子女有25%的概率会患病。
2、基因突变
苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，可能会导致该酶的活性降低或完全丧失。这种基因突变类型多样，不同的突变可能导致酶活性的不同程度受损。
3、酶缺乏
由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。从而造成血液中苯丙氨酸浓度升高，过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
4、饮食因素
食用大量的肉类、蛋类、奶制品等苯丙氨酸含量高的食物，对于苯丙酮尿症患者来说，会加重病情。
治疗措施
1、一般治疗
对于新生儿以及月龄较小的婴儿，应以低苯丙氨酸配方奶粉为主，等到血苯丙氨酸浓度降到理想浓度时，可以添加母乳。月龄较大的婴儿、儿童以及成人，饮食方面应以低蛋白质、低苯丙氨酸食物为主，比如青菜、菠菜等。
2、药物治疗
患者可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤、苯丙氨酸解氨酶、左旋多巴等药物进行治疗，能够帮助机体将苯丙氨酸转化为酪氨酸，缓解临床症状。
3、心理治疗
如果患者因苯丙酮尿症出现焦虑、抑郁等负面情绪，应及时与家人沟通，必要时可以进行心理治疗，比如认知行为治疗、支持性心理治疗等。
苯丙酮尿症患者应该积极配合治疗，虽然此病无法治愈，但是通过规范治疗，多数患者可维持正常生活。若未及时治疗，可能会引起认知异常、智力低下等。
