答
地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性的溶血性疾病。其主要原因是遗传的基因缺陷,导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺乏或不足,进而引起贫血或病理状态。
1.疾病类型:地中海贫血最常见的类型包括阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血。
2.临床表现:患者可能出现贫血的典型症状,如疲乏无力、头晕等。外周血涂片中可见小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等。
3.遗传特性:地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,因此在某些地区(如南方)的发病率较高。
4.治疗与预防:治疗方法包括饮食调整、药物治疗、输血和去铁治疗、手术治疗以及干细胞移植等。对于产前诊断和新生儿的筛查至关重要。