克氏综合征患者的诊断需结合详细的病史采集、体格检查、实验室及影像学检查来综合判断，临床医生的诊治经验对于诊断率的提高非常重要。现已广泛应用于科研和临床，如寻找疾病的候选基因、揭示基因突变对疾病的影响等。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。治疗时通常采取以下方式：
1.一般治疗：若患者症状轻微，无不适症状，可定期到医院复查，无需特殊治疗。
2.定期进行心血管监测，如超声心动图，以早期发现主动脉瘤或主动脉夹层，必要时进行手术干预。
3.药物治疗：针对心血管系统并发症，可使用如β受体拮抗剂、ACE抑制剂或ARB类药物等，以减少心脏负荷，延缓病情发展。
4.针对骨骼异常，如脊柱侧弯，应定期评估，严重者可能需要矫形手术。眼部问题，如晶状体脱位，需定期检查，必要时手术治疗。
5.介入治疗：包括心脏起搏器植入术、血管异常矫正术等，适用于心跳慢、心律失常等症状的患者。