遗传代谢病中串联质谱筛查是什么意思

遗传代谢性疾病指一种单基因遗传性疾病，可以引起新生儿代谢方面的病因，因此称为遗传代谢病。

遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。

遗传代谢的具体疾病非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的代谢的碍，比方严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积症、苯丙酮尿症，脂肪、糖类等营养物质代谢性疾病，或者是严重的低血糖症状。

建议患者尽快住院，进行检查，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱或者是基因检测的方法来进行确诊，之后遵医嘱进行治疗。