遗传代谢性疾病指一种单基因遗传性疾病，可以引起新生儿代谢方面的病因，因此称为遗传代谢病。
遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。
遗传代谢的具体疾病非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的代谢的碍，比方严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积症、苯丙酮尿症，脂肪、糖类等营养物质代谢性疾病，或者是严重的低血糖症状。
建议患者尽快住院，进行检查，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱或者是基因检测的方法来进行确诊，之后遵医嘱进行治疗。
遗传代谢性疾病指一种单基因遗传性疾病，可以引起新生儿代谢方面的病因，因此称为遗传代谢病。
遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。
遗传代谢的具体疾病非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的代谢的碍，比方严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积症、苯丙酮尿症，脂肪、糖类等营养物质代谢性疾病，或者是严重的低血糖症状。
建议患者尽快住院，进行检查，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱或者是基因检测的方法来进行确诊，之后遵医嘱进行治疗。
并不是每胎都有可能是遗传代谢病。
遗传代谢病是指由基因突变导致的代谢途径异常，影响体内物质正常代谢的一类疾病。这类疾病具有遗传性，其遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传等。遗传代谢病的发生率大约在十万分之三左右，涵盖糖脂代谢异常、蛋白质代谢异常、骨骼代谢异常、神经系统代谢异常等多种类型。这些疾病的遗传概率因具体病种而异，例如常染色体显性遗传的遗传几率在50%以上，而常染色体隐性遗传的遗传几率则在10%左右。此外，还有线粒体遗传，线粒体DNA只从母亲传递给后代，因此所有子女都可能受到遗传代谢病的影响，但这种情况较为罕见。还有X连锁遗传，即男性仅有一个X染色体，女性有两个。因此，如果致病基因位于X染色体上，女性通常为携带者，而男性则可能直接表现为患者。在这种遗传模式下，儿子和女儿受影响的概率不同。
为了预防遗传代谢病的发生，建议在备孕之前进行基因检查，以了解双方是否存在遗传风险。如果父母都是一种遗传代谢病的携带者，孩子患病的几率可能会增加。。对有遗传病家族史的家庭，建议在怀孕前进行遗传咨询和相关检测。