染色体是遗传信息的载体，主要检查是否有染色体异常或遗传性染色体疾病。对于成年人来说，一般抽血检查就够了，对于胎儿，可以在孕早期抽取绒毛进行检查；妊娠中期可抽取羊水；孕晚期可以取脐带血检查胎儿的染色体。如果胎儿染色体异常，需要产前诊断的医生要进一步评估胎儿是否可以保存，预后如何，是否会有一些不良后果。医生分析后，夫妻双方要考虑是否保留胎儿。
染色体检查是遗传学诊断的一种手段，用于评估染色体结构、数目的正常与否。检查过程通常包括：
1、样本采集：主要通过常规血液采集，获取受检者的外周静脉血样本。
2、细胞培养与DNA提取：在无菌条件下分离白细胞并进行培养，随后提取DNA进行分析。
3、分析技术：采用多种技术如染色体核型分析、荧光原位杂交、基因芯片分析等进行检测。核型分析通过显微镜观察染色体形态，荧光原位杂交和基因芯片则利用分子生物学手段对特定序列进行精确的检测。
如有染色体异常相关疑虑，建议及时就医。
试管染色体检查主要用于检查胚胎是否存在染色体异常以及遗传性疾病。这一检查在试管婴儿辅助生殖技术中尤为重要，包括夫妻双方染色体检查和胚胎染色体检查两部分。
1.夫妻双方染色体检查：通过抽外周血检查双方染色体数目和结构，以发现如21-三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征等染色体数目异常，以及X短臂缺失导致的Turner综合征、染色体异位导致的先天性心脏病等染色体结构异常。
2.胚胎染色体检查：从体外受精的胚胎中取少量细胞进行染色体、基因检测，以判断胚胎是否存在常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，以及染色体数目异常疾病。这一检查有助于预测胎儿性别，诊断遗传病，并鉴定两性畸形等。