染色体检查主要用于诊断与染色体相关的遗传疾病和先天性异常。具体来说，染色体检查可以：
1.检测染色体数目异常：如21三体综合征（唐氏综合征）等，患者体内存在额外的21号染色体。
2.识别染色体结构异常：包括片段的缺失、重复、倒位或易位等，这些异常可能导致如猫叫综合征等遗传疾病。
3.筛查性染色体异常：如女性特纳综合征（缺失一条X染色体）和男性克氏综合征（多出一条X染色体），这些异常会影响个体的生殖和发育功能。
4.遗传病携带者筛查：通过检测染色体上的特定基因突变，确定个体是否为遗传病携带者。
5.肿瘤细胞染色体分析：在肿瘤学领域，染色体检查有助于分析肿瘤细胞的染色体特征，指导肿瘤的诊断和治疗。
染色体检查是遗传学诊断的一种手段，用于评估染色体结构、数目的正常与否。检查过程通常包括：
1、样本采集：主要通过常规血液采集，获取受检者的外周静脉血样本。
2、细胞培养与DNA提取：在无菌条件下分离白细胞并进行培养，随后提取DNA进行分析。
3、分析技术：采用多种技术如染色体核型分析、荧光原位杂交、基因芯片分析等进行检测。核型分析通过显微镜观察染色体形态，荧光原位杂交和基因芯片则利用分子生物学手段对特定序列进行精确的检测。
如有染色体异常相关疑虑，建议及时就医。