21号染色体异常会怎样

一般这种染色体异常会导致唐氏综合征。唐氏综合征通常是智力低下，面部畸形，身材矮小。如果女性在孕中期做无创DNA或羊膜穿刺，发现21号染色体异常，21号有三条染色体，通常称为21三体综合征。通常检查出诊断后，要考虑及时引产终止妊娠，因为21号染色体异常，没有办法治愈。

1、孩子有明显的特殊面部体征，比如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧向上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口腔，流涎多。身材矮小，头围比正常人小，头部前后径短，枕部扁平，脖子短，皮肤松弛等。 2、孩子智力低，孩子会有智力障碍，随着年龄的增长会逐渐明显，智商20-50，运动发育和性发育延迟。 3、抱孩子的时候会发现他的身体特别虚弱，小指很短，手掌只有一条横条纹。 4、儿童身体发育缓慢，许多唐氏婴儿可能同时存在先天性心脏和其他器官缺陷。同时由于免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发病率比一般高10-30倍。

21号染色体三体的筛查主要涉及验血，也叫唐氏综合征筛查，包括18三体筛查，主要是针对神经管缺陷，然后可以在孕15-21周、孕中期或孕9-14周进行，主要是验血，9-14周之前也可以进行nt检测，也是21三体筛查的一部分。

21号染色体三体又称唐氏综合征，是一种常染色体疾病，其发病率随着母亲生育年龄的增加而增加。尤其是母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高，可达1/360。这种病的主要特征是智力低下，有特殊的特征，如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、经常张口吐舌等。生长发育迟缓可伴有多种畸形，约50%的患病儿童伴有先天性心脏病，还可有胃肠道畸形、肛门、唇裂、腭裂、多指畸形等。

21三体综合征又称唐氏综合征，在五官方面有明显的特征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、斜侧眼、外耳小、舌胖、常流口水、身材矮小、颈短、皮肤松弛、骨龄常滞后于年龄、出牙延迟、常脱臼生长、少软毛、四肢短。经常看到小孩手掌出现穿透性掌纹。孩子经常嗜睡，喂养困难，智力低下随着年龄的增长更加明显。儿童还常伴有先天性心脏病等，因为免疫力低下也容易并发感染。