1、孩子有明显的特殊面部体征，比如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧向上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口腔，流涎多。身材矮小，头围比正常人小，头部前后径短，枕部扁平，脖子短，皮肤松弛等。
2、孩子智力低，孩子会有智力障碍，随着年龄的增长会逐渐明显，智商20-50，运动发育和性发育延迟。
3、抱孩子的时候会发现他的身体特别虚弱，小指很短，手掌只有一条横条纹。
4、儿童身体发育缓慢，许多唐氏婴儿可能同时存在先天性心脏和其他器官缺陷。同时由于免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发病率比一般高10-30倍。