新生儿确定唐氏儿可以通过面容、症状等判断。唐氏儿出生后具有显著的面部特征，面部表情迟钝，眼裂较小，眼距较大，两眼外眦上翻，可有内眦赘皮，鼻梁较低，外耳较小，硬腭较窄，经常张开舌头，流口水，头小而圆，颈部短而宽阔。唐氏儿童易出现嗜睡、进食障碍等症状，可以结合染色体的核型进行诊断。
唐氏儿一般是指唐氏综合征。通常情况下，高龄孕妇、有家族遗传病史者、曾生育过唐氏儿的夫妇、孕期接触有害物质者等怀上唐氏综合征的风险相对较高。
1.高龄孕妇：女性生育年龄越大，卵子质量下降，染色体发生畸变的概率增加。35岁及以上的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险可能会上升。
2.有家族遗传病史者：如果家族中曾有唐氏综合征患者，或夫妻一方染色体存在平衡易位等异常，其后代患唐氏综合征的可能性会增大。因为遗传因素可能导致染色体异常传递给下一代。
3.曾生育过唐氏儿的夫妇：已经生育过唐氏综合征患儿的夫妻，再次怀孕时，胎儿患唐氏综合征的风险比普通人群高。
4.孕期接触有害物质者：孕期若孕妇接触大量放射性物质、化学毒物，或感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能影响胎儿染色体的正常发育，增加唐氏综合征的发生风险。
建议备孕及孕期女性做好产前筛查，如唐筛、无创DNA检测或羊水穿刺等，以便尽早发现问题并采取相应措施。