唐氏综合征问答_唐氏综合征患者咨询 - 彩牛养生

唐氏综合症是啥病

邓选碧副主任医师重庆市永川区中医院

您好，唐氏综合征也就是21三体综合征，是相对常见的胎儿染色体异常。如果分娩，出生之后新生儿会表现出严重智力障碍和严重功能障碍，是家庭和社会的严重负担。所以，目前一般建议在孕期要尽量将唐氏综合征筛查出来，及时终止妊娠，放弃胎儿。正常人21号染色体是两条，如果21号染色体有三条，称为21三体，也就是唐氏综合征，可以通过产前筛查和确诊明确诊断。通过孕11-13周B超测量NT值、妊中期生化唐筛以及胎儿无创DNA检测作为筛查，如果筛查高危，要羊水穿刺检查，明确诊断，一旦确诊唐氏综合征或者其他染色体异常，一般要中期妊娠引产，放弃胎儿。希望以上内容对您有所帮助，祝您生活愉快。
唐氏综合征是什么病

段颜主任医师胜利油田中心医院

您好！唐氏综合征又叫21三体综合症，是最常见的一种染色体疾病，唐氏综合症的根本是体内多了一条21号染色体。唐氏综合征患者通常表现严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等。此外，还有某些疾病发病率比一般人高等特征。希望我的回答对您有帮助，祝您身体健康，生活愉快。
nt是什么检查

段晓华副主任医师胜利油田中心医院

您好，nt检查，是孕期检查项目之一。是孕期筛查胎儿发育是否异常的一个非常关键的检查。nt检查又称“颈后透明带扫描“，是用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合症的一种方法。通常在孕妇11~14周时，通过B超测量胎儿颈项部皮下有无回声透明层最厚的部位。其主要是测量胎儿的皮肤到皮下筋脉之间透亮层的距离。如果距离超过2.5mm，则代表不正常，有可能是胎儿发育异常。而nt值越大，胎儿发育异常的风险就会越大。因此，孕后期需要进行更多的检查来排除胎儿发育是否异常的情况。正常胎儿的NT厚度是随着孕周的增加而增加的，一般每周增加约17%，所以在整个孕早期只用单一固定的NT截断值来评估风险是不合适的，应该联合孕妇年龄的因素并将NT值随不同的孕周加以调整，这样就可以提高筛查的效果。希望以上内容对您有所帮助，祝您生活愉快。
唐氏综合征是什么

曹光哲副主任医师胜利油田中心医院

您好，唐氏综合症，有时被称为“21三体”，是最常见的染色体异常类型。唐氏综合症是一种遗传性疾病，发病率高。儿童智力发育迟缓、发育不良，常并发多种疾病，给家庭和社会造成严重负担。这唐氏个患者的智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，两者之间的差距还会加大，儿童的运动发育比正常儿童慢。希望我的回答能够帮到您，祝您身体健康。
21三体综合征有什么症状表现

王秀梅副主任医师七台河市人民医院

21-三体综合征，又称唐氏综合征，其症状和表现是智力发育迟缓，身体发育比正常儿童慢，体长和体重明显较低，身体和运动发育比正常儿童慢，有特殊面容，先天性心脏病等畸形和残疾。其中，智力低下是这种疾病最突出、最严重的表现，而且随着年龄的增长，智力低下会越来越明显。一旦有唐氏综合症的孩子出生，会给家庭造成巨大的负担，所以一定要做好孕期唐氏综合症筛查。
21号染色体异常会出现什么症状

王秀梅副主任医师七台河市人民医院

1、孩子有明显的特殊面部体征，比如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧向上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口腔，流涎多。身材矮小，头围比正常人小，头部前后径短，枕部扁平，脖子短，皮肤松弛等。2、孩子智力低，孩子会有智力障碍，随着年龄的增长会逐渐明显，智商20-50，运动发育和性发育延迟。3、抱孩子的时候会发现他的身体特别虚弱，小指很短，手掌只有一条横条纹。4、儿童身体发育缓慢，许多唐氏婴儿可能同时存在先天性心脏和其他器官缺陷。同时由于免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发病率比一般高10-30倍。
唐氏综合症能治好吗

杨琼副主任医师陆军军医大学第二附属医院

唐氏综合症不能治疗，目前并没有特效药。患有唐氏综合症的儿童会有不同的症状，目前主要采用对症治疗。比如可以通过康复治疗来促进发育迟缓，减少患儿与正常儿童的差距。注意产前检查和产前诊断很重要，通常需要做唐氏筛查和无创DNA检查。
什么是小儿唐氏综合征

杨昭华副主任医师胜利油田中心医院

小儿唐氏综合征是一种染色体疾病，是因为先天性21号染色体异常造成的，21号染色体异常分为三体型、易位型、嵌合型等三种。主要表现为特殊面容以及智力发育落后等，还可能会有消化道以及生殖系统等多发畸形的现象。而且该病是没有特效治疗方法的，需要通过康复训练，帮助患者逐渐进步。
羊水穿刺能查出什么

徐永前副主任医师胜利油田中心医院

您好，羊水穿刺是在妊娠中晚期时，用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水供临床分析诊断或注入药物或生理盐水用于治疗的一种方法。相信每一位准妈妈对于唐氏综合征，并不陌生，医生会在孕初期为孕妇检查是否有这个疾病。羊水穿刺是唐氏筛查的辅助检查，如果唐氏筛查结果为高危，那么医生就会建议做羊水穿刺进行下一步检测。羊水穿刺可经由羊水内的染色体及所含分泌物来测定胎儿性别，相比较其它检查性别的方式，这种方式准确性更高。虽然医生不能将胎儿性别告诉准父母，但是这个方法能准确知道孩子性别。在羊水穿刺检查中，最重要的作用是判断腹中胎儿是否寻在畸形，比如染色体异常、遗传性疾病等，以便后续的治疗。希望以上内容对您有所帮助，祝您生活愉快。
21号染色体三体怎么检查

王秀梅副主任医师七台河市人民医院

21号染色体三体的筛查主要涉及验血，也叫唐氏综合征筛查，包括18三体筛查，主要是针对神经管缺陷，然后可以在孕15-21周、孕中期或孕9-14周进行，主要是验血，9-14周之前也可以进行nt检测，也是21三体筛查的一部分。