地中海贫血,也被称为地贫,是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白的合成和功能,导致贫血发生。下面是地中海贫血的常见症状:
1.贫血
地中海贫血最突出的特征是贫血,即血红蛋白水平低于正常范围。贫血可以导致疲劳、乏力、无力感和活动耐受性下降,严重时可能呈现出皮肤苍白和黄疸等表现。
2.红细胞变形
地中海贫血会导致红细胞异常变形,使它们变得脆弱且易碎。这可能导致溶血的发生,即红细胞过早破裂和死亡。溶血可引起肝脾肿大、黄疸、疼痛和胆囊结石等症状。
3.骨骼异常
地中海贫血患者可能出现骨骼相关的问题,如骨质疏松、骨骼畸形和骨折风险增加。这是由于体内过多的红骨髓代偿性产生引起的,红骨髓是负责产生红血球的组织。
4.增大的脾脏
地中海贫血患者常常会出现脾脏肿大(脾大)的症状。脾脏的主要作用是过滤和清除血液中的异常或老化的红血细胞,但由于溶血的发生,脾脏会变得过度活跃,导致其增大。
5.生长迟缓
地中海贫血可能会影响儿童的生长和发育。贫血和营养不良可能导致身高和体重增长缓慢,影响儿童正常的生长过程。
6.性腺功能异常
地中海贫血也可能导致性腺功能受损,影响性成熟和生殖能力。男性患者可能出现睾丸萎缩、精子生成减少或质量下降,女性患者可能经历月经周期异常或不育等问题。